SCN1A-Gen

Beschreibung

Das SCN1A-Gen kodiert für die Alpha-1-Unter­ein­heit eines span­nungs­ab­hän­gi­gen Natri­um­ka­nals (Nav1.1), der in Ner­ven­zel­len des Gehirns eine Schlüs­sel­rol­le bei der Erzeu­gung und Wei­ter­lei­tung von Akti­ons­po­ten­zia­len spielt. Die­se Kanä­le regu­lie­ren den Ein­strom von Natri­um­io­nen in die Zel­len, was für die elek­tri­sche Akti­vi­tät der Ner­ven­zel­len essen­zi­ell ist.

Das Gen befin­det sich auf Chro­mo­som 2q24.3.

Krank­hei­ten, die mit Muta­tio­nen im SCN1A-Gen asso­zi­iert sind
Muta­tio­nen im SCN1A-Gen kön­nen die Funk­ti­on des Nav1.1‑Kanals beein­träch­ti­gen, was zu ver­schie­de­nen neu­ro­lo­gi­schen Erkran­kun­gen führt, ins­be­son­de­re zu epi­lep­ti­schen Syn­dro­men. Eini­ge der häu­figs­ten Erkran­kun­gen sind:

Dra­vet-Syn­drom (Seve­re Myo­clo­nic Epi­le­psy of Infan­cy, SMEI):

Schwe­re Form von Epi­lep­sie, die im Säug­lings­al­ter beginnt.
Sym­pto­me: Fie­ber­as­so­zi­ier­te Anfäl­le, Ent­wick­lungs­ver­zö­ge­run­gen, Ver­hal­tens­stö­run­gen, moto­ri­sche Beeinträchtigungen.
Meist ver­ur­sacht durch De-novo-Muta­tio­nen im SCN1A-Gen.
Gene­ra­li­zed Epi­le­psy with Febri­le Sei­zu­res Plus (GEFS+):

Ver­erb­ba­res Syn­drom mit fie­ber­as­so­zi­ier­ten Anfäl­len, die über das Kin­des­al­ter hin­aus anhal­ten können.
Varia­ble Aus­prä­gung der Anfäl­le, von leicht bis schwer.
Epi­lep­sie mit foka­len Anfällen:

Loka­li­sier­te Anfäl­le, die häu­fig von auto­ma­ti­sier­ten Bewe­gun­gen oder Emp­fin­dungs­stö­run­gen beglei­tet werden.
Myo­klo­nisch-asta­ti­sche Epi­lep­sie (Doo­se-Syn­drom):

Sel­te­ne Form der Epi­lep­sie, die durch myo­klo­ni­sche und ato­ni­sche Anfäl­le gekenn­zeich­net ist.
Kann mit SCN1A-Muta­tio­nen asso­zi­iert sein.
Migrä­ne mit Aura (in sel­te­nen Fällen):

Muta­tio­nen im SCN1A-Gen kön­nen auch Migrä­ne­for­men beein­flus­sen, da die Kanal­funk­ti­on in der neu­ro­na­len Signal­wei­ter­lei­tung betei­ligt ist.
Ande­re poten­zi­el­le Auswirkungen
Autis­mus-Spek­trum-Stö­run­gen (ASS):
Stu­di­en legen nahe, dass SCN1A-Muta­tio­nen bei eini­gen Pati­en­ten mit neu­ro­lo­gi­schen Ent­wick­lungs­stö­run­gen wie ASS auf­tre­ten können.
Ent­wick­lungs­ver­zö­ge­run­gen und kogni­ti­ve Beeinträchtigungen:
Häu­fig in Ver­bin­dung mit schwe­re­ren Muta­tio­nen im SCN1A-Gen.