Chro­mo­som 18

Beschreibung

nor­miert Chro­mo­som 18 in den Idealzustand

Fol­gen­de gene­tisch beding­te Krank­hei­ten wer­den in Bezie­hung zu den auf dem Chro­mo­som 18 befind­li­chen Genen gebracht (Aus­wahl):

Bipo­la­re Stö­rung (Gen MAFD1)
Arrhyth­mo­ge­ne rechts­ven­tri­ku­lä­re Kar­dio­myo­pa­thie (Gen DSC2 und DSG2)
B‑cell lym­pho­ma 2 (Gen Bcl‑2)
De-Grouchy-Syn­drom
Dygg­ve-Mel­chi­or-Clau­sen-Syn­drom
Edwards-Syn­drom (Tri­so­mie 18)
Elek­ti­ver Mutismus
Ery­thro­poe­ti­sche Protoporphyrie
Fol­li­ku­lä­res Lymphom
Hypo­t­richo­se (bei Muta­ti­on Leu9Arg des Gens APCDD1)[4]
Pena-Sho­keir-Syn­drom
Pitt-Hop­kins-Syn­drom
Seckel-Syn­drom Typ 2
Smith-McCort-Syn­drom
Stot­tern (fami­li­är dau­er­haft, das betref­fen­de Gen hat die Bezeich­nung STUT1, Gen­lo­cus: 18p11.3‑p11.2)
foka­le Dystonie