Produkt­kategorie: Genetik

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G03-09*
CNBP-Gen (CCHC-Type Zinc Finger Nucleic Acid Binding Protein) spielt eine wichtige Rolle…
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CNBP-Gen (CCHC-Type Zinc Finger Nucleic Acid Binding Protein) spielt eine wichtige Rolle bei der Bindung von Nukleinsäuren (DNA und RNA) und beeinflusst die Transkription und Translation bestimmter Gene. Das CNBP-Gen ist auf Chromosom 3 an der Position 3q21.3 lokalisiert. Hauptkrankheit: Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) – verursacht durch CCTG-Repeat-Expansion im ersten Intron. Symptome von DM2: […]
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Genetik
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G02-13++
normiert Chromosom 13 in den Idealzustand Folgende genetisch bedingte Krankheiten werden in…
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normiert Chromosom 13 in den Idealzustand Folgende genetisch bedingte Krankheiten werden in Beziehung zu den auf dem Chromosom 13 befindlichen Genen gebracht (Auswahl): Brustkrebs Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom[5] MODY Typ 3 Morbus Wilson Pankreasagenesie Pätau-Syndrom (Trisomie 13) Retinoblastom Tourette-Syndrom Troyer-Syndrom Waardenburg-Syndrom
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G02-07+
normiert Chromosom 7 in den ideal Zustand Folgende genetisch bedingte Krankheiten werden…
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normiert Chromosom 7 in den ideal Zustand Folgende genetisch bedingte Krankheiten werden in Beziehung zu den auf dem Chromosom 7  befindlichen Genen gebracht (Auswahl): Argininosuccinoazidurie Chromosom-7q-Syndrom Kavernom Autismus Silver-Russell-Syndrom Morbus Charcot-Marie-Tooth Citrullinämie CAVD (einseitige Abwesenheit der Samenstränge) Mukoviszidose Ehlers-Danlos-Syndrom Hämochromatose Typ 3 Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom Williams-Beuren-Syndrom Lissenzephalie Ahornsirupkrankheit MODY (Diabetes Typ 3) Sly-Syndrom (Mucopolysaccharidose […]
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G02-05++
normiert Chromosom 5 in den Idealzustand Folgende genetisch bedingte Krankheiten werden in…
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normiert Chromosom 5 in den Idealzustand Folgende genetisch bedingte Krankheiten werden in Beziehung zu den auf dem Chromosom 5 befindlichen Genen gebracht (Auswahl): Brustkrebs Cornelia-de-Lange-Syndrom Distale Myopathie 2[3] Familiäre adenomatöse Polyposis Kartagener-Syndrom Katzenschrei-Syndrom (Chromosom 5p-Syndrom) Kolorektales Karzinom Morbus Crohn Myelodysplastisches Syndrom Okulokutaner Albinismus Typ 4 Sotos-Syndrom Spinale Muskelatrophie
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G02-01+
normiert Chromosom 1 in den Idealzustand Folgende genetisch bedingte Krankheiten werden in…
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normiert Chromosom 1 in den Idealzustand Folgende genetisch bedingte Krankheiten werden in Beziehung zu den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen gebracht (Auswahl): 1p36-Deletionssyndrom[3] Alzheimer-Krankheit Bartter-Syndrom Typ III und Typ IV Brustkrebs Chediak-Higashi-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom Fokal segmentale Glomerulosklerose, steroidresistent mit autosomal rezessivem Erbgang Faktor-V-Leiden Glaukom Hämochromatose Li-Fraumeni-Syndrom[4] Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mikrozephalie Morbus Charcot-Marie-Tooth Morbus Crohn Morbus Gaucher Myoadenylatdeaminase-Mangel […]
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G03-03*
Das TERT-Gen (Telomerase Reverse Transcriptase) codiert für die katalytische Untereinheit des Enzyms…
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Das TERT-Gen (Telomerase Reverse Transcriptase) codiert für die katalytische Untereinheit des Enzyms Telomerase. (Es ist das Telomerase Reverse Transcriptase-Gen, das den Bauplan für ein Protein liefert.) Telomerase ist ein Riboprotein, das die DNA-Sequenzen an den Enden der Chromosomen, den sogenannten Telomeren, verlängert. Telomere verkürzen sich mit jeder Zellteilung, was ein natürlicher Prozess des Alterns ist. […]
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G02-20++
normiert Chromosom 20 in den Idealzustand Folgende genetisch bedingte Krankheiten werden in…
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normiert Chromosom 20 in den Idealzustand Folgende genetisch bedingte Krankheiten werden in Beziehung zu den auf dem Chromosom 20 befindlichen Genen gebracht (Auswahl): Alagille-Syndrom Alzheimer-Krankheit Atopisches Ekzem Benigne familiäre Epilepsie Brachydaktylie Typ C Creutzfeldt-Jakob-Krankheit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom Typ-2-Diabetes HARP-Syndrom (Hypoprebetalipoproteinämie, Acanthozytose, Retinopathia Pigmentosa) Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom 6 Morbus Hirschsprung Kallmann-Syndrom Typ 3 Kindler-Syndrom McKusick-Kaufman-Syndrom MODY Typ 1 Neurodegeneration mit […]
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G00-03
Stammzellen Vermehrung / Regeneration
Genetik
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G03-07*
Das LPL-Gen (Lipoproteinlipase-Gen) kodiert für das Enzym Lipoproteinlipase, welches eine zentrale Rolle…
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Das LPL-Gen (Lipoproteinlipase-Gen) kodiert für das Enzym Lipoproteinlipase, welches eine zentrale Rolle im Fettstoffwechsel spielt. Es ist dafür verantwortlich, Triglyceride aus Lipoproteinen (z. B. Chylomikronen und VLDL) zu hydrolysieren und so die Freisetzung von freien Fettsäuren zu ermöglichen, die von den Geweben als Energiequelle genutzt oder gespeichert werden. Das LPL-Gen befindet sich auf Chromosom 8 […]
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G02-14++
normiert Chromosom 14 in den Idealzustand Folgende genetisch bedingte Krankheiten werden in…
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normiert Chromosom 14 in den Idealzustand Folgende genetisch bedingte Krankheiten werden in Beziehung zu den auf dem Chromosom 14 befindlichen Genen gebracht (Auswahl): Alpha-1-Antitrypsinmangel Alzheimer-Krankheit Typ 3 Burkitt-Lymphom Follikuläres Lymphom Machado-Joseph-Krankheit Morbus Hers Morbus Krabbe Multiples Myelom Niemann-Pick-Krankheit Segawa-Syndrom Senile Plaques Trisomie 14 Walker-Warburg-Syndrom Okulopharyngeale Muskeldystrophie
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