Beschreibung
Das ALMS1-Gen befindet sich auf dem Chromosom 2 und ist
für die Codierung des Alström-Protein 1 verantwortlich.
Mutationen im ALMS1-Gen sind ursächlich für das
Alström-Syndrom, eine seltene genetische Erkrankung, die
autosomal-rezessiv vererbt wird. Diese Krankheit betrifft
mehrere Organsysteme und kann zu einer Vielzahl von
Symptomen führen, wie:
Retinadegeneration (frühkindliche Erblindung),
Hörverlust,
Fettleibigkeit im Kindesalter,
Diabetes mellitus Typ 2,
Kardiomyopathie,
sowie Leber- und Nierenprobleme.
