Das LPL-Gen (Lipoproteinlipase-Gen) kodiert für das Enzym Lipoproteinlipase, welches eine zentrale Rolle im Fettstoffwechsel spielt. Es ist dafür verantwortlich, Triglyceride aus Lipoproteinen (z. B. Chylomikronen und VLDL) zu hydrolysieren und so die Freisetzung von freien Fettsäuren zu ermöglichen, die von den Geweben als Energiequelle genutzt oder gespeichert werden.
Das LPL-Gen befindet sich auf Chromosom 8 (8p22).
Familiäre Lipoproteinlipase-Defizienz (Typ-I-Hyperlipoproteinämie):
Ursache: Biallelische (homozygote) Mutationen im LPL-Gen führen zu einem vollständigen oder nahezu vollständigen Verlust der Lipoproteinlipase-Aktivität.
Symptome: Stark erhöhte Triglyceridspiegel, eruptive Xanthome, Lipämie-Retinitis (fettige Ablagerungen im Auge), Bauchschmerzen und akute Pankreatitis.
Vererbung: Autosomal-rezessiv.
Partielle Lipoproteinlipase-Defizienz:
Ursache: Heterozygote Mutationen im LPL-Gen können eine milder ausgeprägte Dysfunktion verursachen.
Symptome: Mäßig erhöhte Triglyceridspiegel, oft asymptomatisch oder mildere Formen der Typ-IV-Hyperlipoproteinämie.
Vererbung: Autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Hyperchylomikronämie-Syndrom:
Kann durch sekundäre Faktoren (z. B. Diabetes mellitus, Alkohol, Medikamente) bei Patienten mit teilweiser LPL-Defizienz verstärkt werden.
Atherosklerose-Risiko:
Variationen im LPL-Gen (z. B. SNPs) können mit erhöhtem Risiko für koronare Herzerkrankungen, Schlaganfall und periphere Gefäßerkrankungen assoziiert sein.