Mito­chon­drio­pa­thie

Beschreibung

Mito­chon­drio­pa­thie bezeich­net eine Grup­pe von Erkran­kun­gen, die durch eine Funk­ti­ons­stö­rung der Mito­chon­dri­en ver­ur­sacht wer­den. Mito­chon­dri­en sind die „Kraft­wer­ke“ der Zel­len und spie­len eine zen­tra­le Rol­le bei der Ener­gie­pro­duk­ti­on in Form von ATP (Ade­no­sin­tri­phos­phat).

Wenn Mito­chon­dri­en auf­grund gene­ti­scher Defek­te oder erwor­be­ner Stö­run­gen nicht kor­rekt arbei­ten, kön­nen die Zel­len nicht aus­rei­chend Ener­gie pro­du­zie­ren, was beson­ders Gewe­be und Orga­ne mit hohem Ener­gie­be­darf betrifft (z. B. Gehirn, Mus­keln, Herz).

Ursa­chen von Mitochondriopathien

1. Pri­mä­re Mitochondriopathien:
   • Gene­tisch bedingt durch Muta­tio­nen in: 
     • Mito­chon­dria­ler DNA (mtDNA).
     • Kern-DNA, die mito­chon­dria­le Funk­tio­nen steuert.
2. Sekun­dä­re Mitochondriopathien:
   • Durch äuße­re Ein­flüs­se oder ande­re Erkran­kun­gen ver­ur­sacht, z. B.: 
     • Toxi­sche Sub­stan­zen (Medi­ka­men­te, Alkohol).
     • Stoff­wech­sel­er­kran­kun­gen (z. B. Diabetes).
     • Alte­rungs­pro­zes­se.

Häu­fi­ge Sym­pto­me einer Mitochondriopathie

Die Sym­pto­me sind varia­bel und hän­gen davon ab, wel­che Orga­ne am stärks­ten betrof­fen sind.

1. All­ge­mei­ne Symptome:

• Chro­ni­sche Müdig­keit und Erschöpfung.
• Mus­kel­schwä­che (oft wech­selnd oder belastungsabhängig).
• Wachs­tums­ver­zö­ge­run­gen bei Kindern.

2. Neu­ro­lo­gi­sche Symptome:

• Epi­lep­sie (oft schwer behan­del­ba­re Anfälle).
• Kopf­schmer­zen oder Migräne.
• Ata­xie (Bewe­gungs- und Koordinationsstörungen).
• Kogni­ti­ve Beein­träch­ti­gun­gen, geis­ti­ge Entwicklungsverzögerung.
• Neu­ro­pa­thien (Ner­ven­schmer­zen, Taubheitsgefühle).

3. Mus­ku­lä­re Symptome:

• Myo­pa­thien (Mus­kel­er­kran­kun­gen).
• Belas­tungs­in­to­le­ranz mit Mus­kel­krämp­fen oder Schmerzen.

4. Herz-Kreis­lauf-Sym­pto­me:

• Kar­dio­myo­pa­thien (Herz­mus­kel­schwä­che).
• Herz­rhyth­mus­stö­run­gen.

5. Augen- und Ohrensymptome:

• Seh­ver­lust (z. B. durch Opti­ku­s­atro­phie, Ret­in­i­tis pigmentosa).
• Hör­ver­lust oder Taubheit.

6. Gas­tro­in­testi­na­le Symptome:

• Erbre­chen, Übel­keit, chro­ni­sche Ver­stop­fung oder Durchfall.
• Schluck­stö­run­gen.

7. Stoff­wech­sel­stö­run­gen:

• Lak­ta­ta­zi­do­se (Anhäu­fung von Milch­säu­re im Blut).
• Hypo­glyk­ämie (nied­ri­ger Blutzucker).

Kli­ni­sche Syn­dro­me von Mitochondriopathien

Eini­ge bekann­te Krank­heits­bil­der, die mit Mito­chon­drio­pa­thien asso­zi­iert sind:

1. MELAS-Syn­drom
   • Mito­chon­dria­le Enze­pha­lo­pa­thie, Lak­ta­ta­zi­do­se und schlag­an­fall­ähn­li­che Episoden.
2. Leigh-Syn­drom
   • Schwer­wie­gen­de neu­ro­lo­gi­sche Erkran­kung im Kindesalter.
3. LHON (Leber­sche her­edi­tä­re Optikusneuropathie):
   • Plötz­li­cher Sehverlust.
4. MERRF (Myo­klo­nus-Epi­lep­sie mit rag­ged-red fibers):
   • Mus­kel­pro­ble­me, epi­lep­ti­sche Anfäl­le und Laktatazidose.