CNBP-Gen (CCHC-Type Zinc Finger Nucleic Acid Binding Protein) spielt eine wichtige Rolle bei der Bindung von Nukleinsäuren (DNA und RNA) und beeinflusst die Transkription und Translation bestimmter Gene. Das CNBP-Gen ist auf Chromosom 3 an der Position 3q21.3 lokalisiert.
Hauptkrankheit: Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) – verursacht durch CCTG-Repeat-Expansion im ersten Intron.
Symptome von DM2: Myotonie, Muskelschwäche, Katarakt, endokrine Störungen, Fatigue.
Neurodegenerative Erkrankungen (z. B. ALS, FTD) durch RNA-Toxizität.
Krebs (potenzielle Rolle bei Zellwachstum und Apoptose).
Stoffwechselstörungen (z. B. Diabetes, Insulinresistenz).
Kardiovaskuläre Erkrankungen (z. B. Herzrhythmusstörungen).