normiert Chromosom 18 in den Idealzustand
Folgende genetisch bedingte Krankheiten werden in Beziehung zu den auf dem Chromosom 18 befindlichen Genen gebracht (Auswahl):
Bipolare Störung (Gen MAFD1)
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Gen DSC2 und DSG2)
B-cell lymphoma 2 (Gen Bcl-2)
De-Grouchy-Syndrom
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
Elektiver Mutismus
Erythropoetische Protoporphyrie
Follikuläres Lymphom
Hypotrichose (bei Mutation Leu9Arg des Gens APCDD1)[4]
Pena-Shokeir-Syndrom
Pitt-Hopkins-Syndrom
Seckel-Syndrom Typ 2
Smith-McCort-Syndrom
Stottern (familiär dauerhaft, das betreffende Gen hat die Bezeichnung STUT1, Genlocus: 18p11.3-p11.2)
fokale Dystonie