normiert Chromosom 1 in den Idealzustand
Folgende genetisch bedingte Krankheiten werden in Beziehung zu den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen gebracht (Auswahl):
1p36-Deletionssyndrom[3]
Alzheimer-Krankheit
Bartter-Syndrom Typ III und Typ IV
Brustkrebs
Chediak-Higashi-Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom
Fokal segmentale Glomerulosklerose, steroidresistent mit autosomal rezessivem Erbgang
Faktor-V-Leiden
Glaukom
Hämochromatose
Li-Fraumeni-Syndrom[4]
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mikrozephalie
Morbus Charcot-Marie-Tooth
Morbus Crohn
Morbus Gaucher
Myoadenylatdeaminase-Mangel
Parkinson-Krankheit
Periodische Lähmung
Phäochromozytom
Porphyrie
Progerie
Riesenzelltumor[5][6]
Schwerhörigkeit
Trimethylaminurie
Usher-Syndrom