Mitochondriopathie

Mitochondriopathie bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Funktionsstörung der Mitochondrien verursacht werden. Mitochondrien sind die „Kraftwerke“ der Zellen und spielen eine zentrale Rolle bei der Energieproduktion in Form von ATP (Adenosintriphosphat).

Wenn Mitochondrien aufgrund genetischer Defekte oder erworbener Störungen nicht korrekt arbeiten, können die Zellen nicht ausreichend Energie produzieren, was besonders Gewebe und Organe mit hohem Energiebedarf betrifft (z. B. Gehirn, Muskeln, Herz).

Ursachen von Mitochondriopathien

1. Primäre Mitochondriopathien:
   • Genetisch bedingt durch Mutationen in:
     • Mitochondrialer DNA (mtDNA).
     • Kern-DNA, die mitochondriale Funktionen steuert.
2. Sekundäre Mitochondriopathien:
   • Durch äußere Einflüsse oder andere Erkrankungen verursacht, z. B.:
     • Toxische Substanzen (Medikamente, Alkohol).
     • Stoffwechselerkrankungen (z. B. Diabetes).
     • Alterungsprozesse.

Häufige Symptome einer Mitochondriopathie

Die Symptome sind variabel und hängen davon ab, welche Organe am stärksten betroffen sind.

1. Allgemeine Symptome:

• Chronische Müdigkeit und Erschöpfung.
• Muskelschwäche (oft wechselnd oder belastungsabhängig).
• Wachstumsverzögerungen bei Kindern.

2. Neurologische Symptome:

• Epilepsie (oft schwer behandelbare Anfälle).
• Kopfschmerzen oder Migräne.
• Ataxie (Bewegungs- und Koordinationsstörungen).
• Kognitive Beeinträchtigungen, geistige Entwicklungsverzögerung.
• Neuropathien (Nervenschmerzen, Taubheitsgefühle).

3. Muskuläre Symptome:

• Myopathien (Muskelerkrankungen).
• Belastungsintoleranz mit Muskelkrämpfen oder Schmerzen.

4. Herz-Kreislauf-Symptome:

• Kardiomyopathien (Herzmuskelschwäche).
• Herzrhythmusstörungen.

5. Augen- und Ohrensymptome:

• Sehverlust (z. B. durch Optikusatrophie, Retinitis pigmentosa).
• Hörverlust oder Taubheit.

6. Gastrointestinale Symptome:

• Erbrechen, Übelkeit, chronische Verstopfung oder Durchfall.
• Schluckstörungen.

7. Stoffwechselstörungen:

• Laktatazidose (Anhäufung von Milchsäure im Blut).
• Hypoglykämie (niedriger Blutzucker).

Klinische Syndrome von Mitochondriopathien

Einige bekannte Krankheitsbilder, die mit Mitochondriopathien assoziiert sind:

1. MELAS-Syndrom
   • Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden.
2. Leigh-Syndrom
   • Schwerwiegende neurologische Erkrankung im Kindesalter.
3. LHON (Lebersche hereditäre Optikusneuropathie):
   • Plötzlicher Sehverlust.
4. MERRF (Myoklonus-Epilepsie mit ragged-red fibers):
   • Muskelprobleme, epileptische Anfälle und Laktatazidose.