Ribo­so­ma­le RNA (rRNA)

Beschreibung

Ribo­so­mo­pa­thien:
Diamond-Blackfan-Anämie
Shwachman-Diamond-Syndrom
Treacher-Collins-Syndrom
Mito­chon­dria­le Erkrankungen:
MELAS-Syndrom
MERRF-Syndrom
Kearns-Sayre-Syndrom
Alte­rungs­be­ding­te Veränderungen:
Redu­zier­te Proteinsynthese
Feh­ler­haf­te Ribosomenbiogenese
Nucleolus-Dysfunktion
Small nuclear RNA (snR­NA)
Spleißosomopathien:
Spi­na­le Mus­kel­atro­phie (SMA)
Ret­in­i­tis pigmentosa
Prader-Willi-Syndrom
Entwicklungsstörungen:
Mikrozephalie
Wachstumsverzögerung
Skelettanomalien
Neu­ro­de­ge­nera­ti­ve Erkrankungen:
ALS
Fron­to­tem­po­ra­le Demenz
Spi­no­ze­re­bel­lä­re Ataxie