KCN­Q5-Gen

Beschreibung

Das KCN­Q5-Gen (auch bekannt als pot­as­si­um vol­ta­ge-gated chan­nel sub­fa­mi­ly Q mem­ber 5) kodiert für einen Teil eines span­nungs­ge­steu­er­ten Kali­um­ka­nals, der im zen­tra­len Ner­ven­sys­tem und in ande­ren Gewe­ben vor­kommt. Muta­tio­nen oder Fehl­funk­tio­nen die­ses Gens kön­nen eine Rei­he von Sym­pto­men und Krank­hei­ten ver­ur­sa­chen, die haupt­säch­lich mit der Funk­ti­on des Ner­ven­sys­tems und manch­mal auch mit Seh- oder Hör­stö­run­gen zusammenhängen.

Krank­hei­ten und Sym­pto­me im Zusam­men­hang mit KCNQ5
Neu­ro­lo­gi­sche Störungen:

Epi­lep­sie: Muta­tio­nen im KCN­Q5-Gen kön­nen zu epi­lep­ti­schen Anfäl­len füh­ren, da die Kali­um­ka­nä­le für die Regu­la­ti­on der neu­ro­na­len Erreg­bar­keit wich­tig sind. Dys­funk­tio­na­le Kanä­le kön­nen Über­er­reg­bar­keit und Anfäl­le verursachen.
Ent­wick­lungs­ver­zö­ge­run­gen: KCN­Q5-Muta­tio­nen wer­den mit geis­ti­gen oder kör­per­li­chen Ent­wick­lungs­stö­run­gen in Ver­bin­dung gebracht, oft in Kom­bi­na­ti­on mit Krampfanfällen.
Hypo­to­nie oder Muskelschwäche:

Auf­grund einer gestör­ten Funk­ti­on der Kali­um­ka­nä­le kann es zu Mus­kel­schwä­che oder Hypo­to­nie kommen.
Hörstörungen:

Kali­um­ka­nä­le spie­len eine wich­ti­ge Rol­le in den Haar­zel­len des Innen­ohrs, die für das Hören ver­ant­wort­lich sind. Eine Dys­funk­ti­on kann zu Hör­ver­lust führen.
Visu­el­le Störungen:

Es gibt Hin­wei­se dar­auf, dass KCNQ5 in der Reti­na expri­miert wird und für die Funk­ti­on der Pho­to­re­zep­to­ren wich­tig ist. Muta­tio­nen kön­nen poten­zi­ell Seh­stö­run­gen verursachen.
Mechanismus:
Die Kali­um­ka­nä­le, die durch KCNQ5 kodiert wer­den, regu­lie­ren den Kali­um-Ionen-Fluss in den Ner­ven­zel­len, was die neu­ro­na­le Erreg­bar­keit und die Signal­über­tra­gung beeinflusst.
Fehl­funk­tio­nen oder Muta­tio­nen im KCN­Q5-Gen füh­ren zu einer gestör­ten Fähig­keit der Neu­ro­nen, ihre Mem­bran­po­ten­zia­le zu sta­bi­li­sie­ren. Dies kann zu Über­er­reg­bar­keit oder unzu­rei­chen­der Hem­mung führen.
Bekann­te Syn­dro­me oder Erkran­kun­gen mit KCNQ5-Mutationen:
Epi­lep­ti­sche Enze­pha­lo­pa­thie: Schwe­re früh­kind­li­che epi­lep­ti­sche Stö­run­gen, die oft mit kogni­ti­ven Beein­träch­ti­gun­gen einhergehen.
Autis­mus-Spek­trum-Stö­run­gen (ASD): In eini­gen Fäl­len wur­den KCN­Q5-Muta­tio­nen mit ASD-ähn­li­chen Sym­pto­men in Ver­bin­dung gebracht.
ZNS-bezo­ge­ne Ent­wick­lungs­stö­run­gen: Ver­zö­ger­te Sprach­ent­wick­lung, kogni­ti­ve Beein­träch­ti­gun­gen und moto­ri­sche Probleme.