CNBP-Gen

Beschreibung

CNBP-Gen (CCHC-Type Zinc Fin­ger Nucleic Acid Bin­ding Pro­te­in) spielt eine wich­ti­ge Rol­le bei der Bin­dung von Nukle­in­säu­ren (DNA und RNA) und beein­flusst die Tran­skrip­ti­on und Trans­la­ti­on bestimm­ter Gene. Das CNBP-Gen ist auf Chro­mo­som 3 an der Posi­ti­on 3q21.3 lokalisiert.

Haupt­krank­heit: Myo­to­ne Dys­tro­phie Typ 2 (DM2) – ver­ur­sacht durch CCTG-Repeat-Expan­si­on im ers­ten Intron.
Sym­pto­me von DM2: Myo­to­nie, Mus­kel­schwä­che, Kata­rakt, endo­kri­ne Stö­run­gen, Fatigue.
Neu­ro­de­ge­nera­ti­ve Erkran­kun­gen (z. B. ALS, FTD) durch RNA-Toxizität.
Krebs (poten­zi­el­le Rol­le bei Zell­wachs­tum und Apoptose).
Stoff­wech­sel­stö­run­gen (z. B. Dia­be­tes, Insulinresistenz).
Kar­dio­vas­ku­lä­re Erkran­kun­gen (z. B. Herzrhythmusstörungen).