ALM­S1-Gen

Art.-Nr.: G03-01* Kategorie:

Das ALM­S1-Gen befin­det sich auf dem Chro­mo­som 2 und ist
für die Codie­rung des Alström-Pro­te­in 1 verantwortlich.
Muta­tio­nen im ALM­S1-Gen sind ursäch­lich für das
Alström-Syn­drom, eine sel­te­ne gene­ti­sche Erkran­kung, die
auto­so­mal-rezes­siv ver­erbt wird. Die­se Krank­heit betrifft
meh­re­re Organ­sys­te­me und kann zu einer Viel­zahl von
Sym­pto­men füh­ren, wie:
Reti­na­de­ge­ne­ra­ti­on (früh­kind­li­che Erblindung),
Hörverlust,
Fett­lei­big­keit im Kindesalter,
Dia­be­tes mel­li­tus Typ 2,
Kardiomyopathie,
sowie Leber- und Nierenprobleme.

18,00 45,00 

Beschreibung

Das ALM­S1-Gen befin­det sich auf dem Chro­mo­som 2 und ist
für die Codie­rung des Alström-Pro­te­in 1 verantwortlich.
Muta­tio­nen im ALM­S1-Gen sind ursäch­lich für das
Alström-Syn­drom, eine sel­te­ne gene­ti­sche Erkran­kung, die
auto­so­mal-rezes­siv ver­erbt wird. Die­se Krank­heit betrifft
meh­re­re Organ­sys­te­me und kann zu einer Viel­zahl von
Sym­pto­men füh­ren, wie:
Reti­na­de­ge­ne­ra­ti­on (früh­kind­li­che Erblindung),
Hörverlust,
Fett­lei­big­keit im Kindesalter,
Dia­be­tes mel­li­tus Typ 2,
Kardiomyopathie,
sowie Leber- und Nierenprobleme.

Zusätzliche Informationen

Gewicht n. v.



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